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Diagnóstico genético corpúsculo polar (PbGD)
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Diagnóstico genético del corpúsculo polar (PbGD)

Para llegar a tener un gameto femenino u "ovocito" capaz de ser fecundado, éste debe completar su maduración antes de ser ovulado. Entre otras cosa, implica que el ovocito debe continuar con un proceso llamado meiósis, que reduce su número de cromosomas a la mitad. Como parte de este proceso, el ovocito expulsa una pequeña célula, llamada "corpúsculo polar" o "polocito", que contiene los cromosomas extras, no necesarios para la fecundación. Por lo tanto, en una meiósis normal, el ovocito y el polocito tienen el mismo número de cromosomas (23). [INDENT]

[Imagen: diagnostico_1.jpg]


Como parte del proceso de la meiósis, el ovocito inmaduro con 23 pares de cromosomas se divide en dos células de desigual tamaño, el ovocito maduro y el polocito. Cada una de estas células se lleva uno de cada par de los 46 cromosomas originales. Todo esto ocurre en el ovario antes de que ocurra la ovulación.
[/INDENT]
A medida que la edad de la mujer avanza, las fallas en la meiósis se hacen cada vez más frecuentes. Estas fallas consisten básicamente en que no se reparten bien los cromosomas entre el ovocito y el polocito, quedando el ovocito, con uno o más cromosomas ausente o presente en forma extranumeraria. Estas fallas se conocen como ''aneuploidías" y no pueden ser identificadas a simple vista. Si el ovocito aneuploide es fecundado, da origen a un embrión con una trisomía o monosomía. Estos embriones aneuploides en la mayoría de los casos no se implanta o se abortan espontáneamente, pero pueden ocasionalmente nacer niños trisómicos o monosómicos.
El estudio cromosómico del polocito tiene por objeto identificar algunas anomalías en el número de cromosomas, lo que permite extrapolar lo que ocurre con el ovocito propiamente tal. La tecnología actual permite identificar alteraciones numéricas en un número limitado de cromosomas. Por ello, se estudian los cromosomas que más frecuentemente se asocian a pérdida reproductiva (los cromosomas 13, 16, 18, 21 y 22). Esto permite exponer a fecundación sólo aquellos ovocitos con dotación cromosómica normal para los antes señalados.
Es importante entender que cuando se efectúa PbGD, los ovocitos que se desea fecundar deben ser sometidos a ICSI. Usando esta técnica es posible prevenir algunos errores cromosómicos como la trisomía del cromosoma 21 que origina el síndrome de Down.
Las parejas que participen de este procedimiento deben entender que los espermatozoides de su pareja/marido, serán inyectados por ICSI sólo en, aquellos ovocitos que han demostrado tener una dotación cromosómica normal para los cromosomas señalados anteriormente. En el caso teórico que todos los ovocitos tengan anomalías cromosómicas, la sugerencia será abstenerse de fecundar dichos ovocitos.


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#2
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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO, DGP O PGD.
El Diagnóstico genético preimplantatorio, (DGP) es una opción de diagnóstico temprano para parejas con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéticas. Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, se pueden comparar con los obtenidos mediante los estudios genéticos del embarazo como la biopsia de vellosidades coriales, que se realizan alrededor de la semana 12 de embarazo o la punción de líquido amniótico -amniocentesis- en la semana 16 aproximadamente.

La diferencia es que el DGP no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues la pesquisa se realiza antes de transferir los embriones al útero, durante un procedimiento de fertilización asistida por ICSI.

El DGP ofrece a las familias con alto de riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas una opción diagnóstica temprana que permite evitar la interrupción electiva del embarazo debida a la presencia de afectación fetal.

Asimismo incrementa la probabilidad de éxito en la implantación y el logro del embarazo, al transferirse al útero los embriones no afectados por la enfermedad genética para la que se encuentra en riesgo la pareja consultante.

¿CÓMO ES LA TÉCNICA?

El DGP se puede realizar en tres estadios tempranos, según cada caso en particular:
</SPAN>Biopsia del corpúsculo polar del ovocito: Durante el proceso de formación de los óvulos, se generan células pequeñas que no intervienen en la formación del embrión. Estas tienen información complementaria a la del óvulo que va a ser fecundado. El estudio de estas células nos permite conocer el estatus genético del óvulo, evitando técnicas invasivas para el mismo o para el embrión.

Una vez realizada la aspiración de ovocitos durante un procedimiento de ICSI, se extraen los cuerpos polares de los ovocitos y se realiza la evaluación genética de los mismos. Los resultados, que generalmente se obtienen durante el transcurso de menos de 24 horas, determinan cuáles son los ovocitos que no portan enfermedades genéticas.

En el sector superior se observan los dos pequeños cuerpos polares de un ovocito recientemente fecundado, en estadio de pronúcleo, uno de los cuales ha sido aspirado a través de la cánula del micromanipulador.

Biopsia de Blastómera: Otra opción es analizar una célula de cada embrión. Durante un procedimiento ICSI, una vez fertilizados los ovocitos aspirados a la paciente, los embriones obtenidos se mantienen en cultivo y observación. Cuando alcanzan un desarrollo de alrededor de tres días, contando con cerca de ocho células, llamadas blastómeras, se extrae una de ellas de cada embrión.

Del mismo modo que en la técnica anterior, se realiza el diagnóstico genético de cada blastómera, y se esperan los resultados. Finalmente se transfieren al útero los embriones cuyo resultado indica que no portan enfermedades genéticas.

Biopsia de Blastocisto: Similar a la biopsia de blastómera, pero en este caso se realiza extrayendo una pequeña porción de trofoectodermo del embrión que alcanzó el quinto día de desarrollo, llamado blastocisto.Embrión de cinco días de desarrollo que ha alcanzado el estadio de blastocisto.El trofoectodermo se encuentra en la periferia del blastocisto.

¿A QUIENES ESTÁ DESTINADO EL DGP?
Cualquier pareja puede realizar una consulta antes de realizar un procedimiento de fertilización asistida o búsqueda espontánea del embarazo. Sin embargo, el asesoramiento con el Departamento de Genética Preimplatacional se aconseja especialmente en los siguientes casos:
  • Edad materna avanzada.
  • Antecedentes de infertilidad sin causa aparente.
  • Hijo previo con enfermedad genética.
  • Antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética.
  • Cariotipo patológico de alguno de los padres.
  • Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente.
La búsqueda apunta a la prevención, diagnóstico y tratamiento de defectos congénitos.
Se entiende por defecto congénito a aquella anomalía morfológica, estructural, funcional o molecular del desarrollo, que está presente al nacer o que puede tener una aparición tardía.

Estás pueden ser de origen familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
Se indica la realización de un DGP cuando existe:
  • Riesgo aumentado para descendencia afectada por anomalías cromosómicas.
  • Riesgo aumentado para descendencia afectada por enfermedades monogénicas.
  • Fracaso sin causa aparente en más de cuatro intentos de transferencias embrionarias.
¿CUALES SON LOS RIESGOS PARA ANOMALIAS CROMOSÓMICAS?.
  • Edad Materna Avanzada.
  • Padre con aneusomias espermáticas.
  • Padres portadores de rearreglos estructurales balanceados.
  • Padres portadores de mosaicismos.
  • Hijo previo con anomalía cromosómica.
  • Para la detección de anomalías cromosómicas -aneuploidías,
  • translocaciones, microdeleciones- se utiliza la técnica de FISH .
ALGUNAS DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS QUE PUEDEN SER DETECTADAS.

Fibrosis Quística
Alpha y Beta thalassemia
Hemofilia A y B
Anemia de Células Falciformes
Anemia de Fanconi
Retinoblastoma
Neurofibromatosis
Alzheimers
Enfer. de Huntington
Tipificación de HLA
Mutaciones del oncogen P 53
Acondroplasia
Hidrocefalia ligada al X
Epidermolisis Bullosa
Distrofia Miotónica
Fenilcetonuria
Retinitis Pigmentaria


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#3
Subo este tema para las nuevas.
Hasta ahora no hay diagnóstico genético preimplantacional en Chile.
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